Genómica computacional de precisión en neoplasias oncohematológicas

Las principales terapias para combatir el cáncer que se usan hoy en día incluyen radioterapia, quimioterapia y cirugía para eliminar las células cancerosas. Si bien cada uno de estos tipos de tratamientos tiene diferentes niveles de efectividad, también destruyen una gran cantidad de células sanas en el proceso. El análisis genómico ha demostrado ser un nuevo enfoque para juzgar el potencial beneficio de algunos agentes terapéuticos, como el perfil mutacional del tumor y la deficiencia de reparación de daño en el ADN. Estos datos resaltan la necesidad de enfoques novedosos para la integración de grandes conjuntos de datos, incluida la información genética y molecular para predecir las respuestas a tratamientos individuales. Una pregunta relacionada e igualmente importante es si un mayor conocimiento de los predictores genómicos de respuesta podría conducir a métodos mejorados para la sensibilización de los pacientes a los efectos beneficiosos de las terapias. La línea de investigación del grupo se centra en desarrollar una nueva forma de visualizar el cáncer y las neoplasias linfoproliferativas mediante la integración de datos genómicos, expresión génica y características fenotípicas de la enfermedad mediante la validación de biomarcadores “in vitro” e “in vivo” sobre la respuesta a tratamientos específicos dirigidos.

1. GENOMIC ARCHITECTURE OF TRIPLE NEGATIVE BREAST CANCER. A systems genetics analysis of cancer risk progression and therapeutic response.
Triple Negative Breast Cancer (TNBC) is an aggressive tumor subtype that accounts for 15 to 20% of all Breast Cancers and it has been associated with a higher recurrence rate. TNBC results in considerably higher mortality compared to other breast cancers and it remains very difficult to predict individual responses to therapy. These data highlight the need for novel approaches to integration of large data sets including clinical and molecular genetic information to predict individual treatment responses or survival. A related and equally important question is whether these novel approaches could lead to improved methods for sensitization of resistant patients to the beneficial effects of the therapies. Here, we are developing predictors based on combinations of gene copy number changes in DNA from paraffin embedded tumors. Identification of the specific genes involved in determination of breast cancer sensitivity to different therapies will then be used to develop novel approaches to induce sensitivity in otherwise resistant patients. Genes associated with resistance to targeted therapies will be used as the basis for development of methods for sensitization of patients to the effects of these therapeutic agents.